近日，在宁医大总院生殖中心遗传咨询门诊，一对夫妻前来就诊。丈夫接受过心脏手术且诊断为马凡综合征（Marfan syndrome, ACH），目前在备孕状态，因担心该疾病传递给子代前来遗传咨询。马凡综合征是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传病，该疾病临床表现因遗传异质性而表现多样化，最常见累及骨骼、眼与心血管系统，典型的临床特征为骨骼异常如四肢过长、上下身比例失调、脊柱侧凸等，心血管系统及眼部异常，个体间临床表现存在差异性。医师告知该疾病的遗传机理和生育风险，并利用靶向捕获技术+高通量测序技术对其外周血进行检测，发现15号染色体FBN1基因c.660_661del（p.Cys221Ter）突变，验证其父母为新发突变，该疾病的遗传方式为常染色体显性，其子代有50%的几率携带该变异。因此告知患者可以选择胚胎种植前遗传学检测技术，筛选不携带该突变位点的胚胎进行移植，从而避免孕期对异常基因携带胎儿引产，造成母体损伤等并发症。

单基因变异导致的遗传病发病率高，多数缺乏有效的治疗药物及方案，但其中相当一部分能在孕前通过基因筛查得以预防，以二代测序技术为基础的扩展性携带者筛查，可一次性对上百种隐性单基因病进行筛查，结合辅助生殖技术，预防常见隐性单基因病首次发生，而不仅仅是再发，从而在一级预防源头上防控单基因病，降低出生缺陷。

多个专业协会联合发布生殖医学中的扩展性携带者筛查联合声明：为了保障健康宝宝的出生，对计划怀孕或已怀孕的夫妇，建议进行常见隐性遗传病携带者筛查！

咨询门诊：宁医大总院生殖医学中心遗传咨询门诊

刘春莲 副主任医师

地址：宁医大总院门诊楼10楼1021诊室

时间：周一、周四下午