罕见病是是造成出生缺陷的主要原因之一。目前全球已知的罕见病多达近7000种，80%具有遗传性，中国的罕见病患者约1960万,是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）、而且缺乏有效治疗的遗传病，患有遗传性罕见病的夫妻在生育下一代时会有很大的机率生出患儿。

那么哪些病属于罕见病？

常见的有白化病，苯丙酮尿症，糖原累积病，21-羟化酶缺乏症，戈谢病，马凡综合征，甲基丙二酸血症，强直性、进行性肌营养不良，血友病，肝豆状核变性，遗传性耳聋等。

如何预防罕见病？

胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M），即“第三代试管婴儿”，是预防单基因遗传病患儿出生、实现单基因遗传病庭健康生育的最佳预防措施。

为了让更多罕见病家庭能够借助先进的PGT-M技术阻断罕见病致病基因，生育健康宝宝，宁夏医科大学总医院生殖医学中心携手贝康医疗推出“圆罕见病家庭的生育健康梦”公益资助活动，资助5个家庭免费进行PGT-M胚胎遗传学检测。

咨询门诊：宁夏医科大学总医院医院生殖医学中心遗传咨询门诊

             赵君利主任医师：周一、周四上午

            胡 蓉 主任医师：周一、二下午，周三上午

            刘春莲副主任医师：周一、周四下午

咨询地址：宁夏医科大学总医院门诊楼10楼

资助对象：经遗传咨询评估，符合PGT-M指征的单基因遗传病的家庭

活动时间：2021.7.1至2022.2.28

活动流程：