银川晚报 2024-02-29 11:47宁夏

今天是国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”，指患病率非常低的疾病，而你我身边就有罕见病

2月28日银川市民严先生带着2岁的女儿小怡（化名）来到宁夏医科大学总医院就诊

小怡是罕见病患者。自出生起，她双眼的颜色就不一样，其中一只眼珠微微泛蓝，且随着年龄的增长，会越来越蓝。父母带小怡多地求医，初步怀疑是瓦登伯革综合征，一种发生率约为两万分之一到四万分之一的罕见病。

在宁夏医科大学组织的义诊现场，罕见病多学科团队（MDT）专家认真询问病史，分析病情，对小怡的诊断治疗方案进行指导，并申请为孩子及父母双方免费做基因检测，进一步明确诊断。

小胖威利综合征先天性表皮痣肝豆状核变性……义诊现场除了小怡之外还陆续来了10例罕见病患儿

坐诊专家梁丽俊是宁医大总院儿科主任医师，她告诉记者，罕见病多为先天性疾病或者遗传性疾病。目前，全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。“我们国家由于人口基数大，罕见病真的不罕见。尤其到了每年孩子入托入学体检的时候，一些家长突然发现孩子肝酶升高了，来我们住院部一查，不仅肝酶高，肌酶也很高，基本考虑为进行性肌营养不良。”梁丽俊说，这样的孩子，一开始只是上楼梯有点困难，或者走路容易摔跤，很多家长很难想到罕见病。

更需警惕的是孩子矮小和肥胖背后也可能隐藏着罕见病。不久前，梁丽俊接诊了一个“小胖胖”。这孩子才6岁，体重已达50公斤，就诊过程中，他还带有一些明显的攻击行为。最后经过诊断，孩子被确诊为小胖威利综合征。还有一些特别容易骨折的孩子，背后可能隐藏着一种别名为“瓷娃娃”的罕见病。血尿，也是儿科门诊经常遇到的症状，梁丽俊的门诊上，每年都会有几例血尿患儿确诊Alport综合征。当天带孩子来参加义诊的吴女士，她的两个儿子都被诊断为Alport综合征，大儿子今年已经23岁了。“我们身边的罕见病真的不少，很多罕见病即使诊断明确了，也很难治疗，需要更多的人去关注、关爱及帮助这个群体。”梁丽俊说。

如何阻断罕见病？ 宁夏医科大学总医院生殖医学中心副主任赵君利说，一旦家里有人确诊罕见病，家里的其他孩子和家庭成员都应该到医院做相关检查。这是因为，罕见病大多是遗传性疾病，具有家族聚集的特点，其他家族成员可能是携带者。携带者孕育下一代，要注意阻断罕见病。而通过产前诊断和优生优育技术，就可以阻断下一个罕见病孩子的出现。

目前，宁医大总院生殖中心可开展胚胎植入前遗传学检测，也称为第三代试管婴儿技术，可直接淘汰遗物质异常的胚胎，挑选正常胚胎植入子宫，从而阻断单基因遗传病、防止染色体异常患儿的出生，达到提高妊娠率，降低流产率，实现优生优育的目的。

记者：李姝

审核：马玲艳 刘沛昊

编辑：李凤