无创胚胎染色体筛查（NICS）由生殖医学中心胡蓉教授在宁夏地区首次开展

随着全面“三孩”政策实施，高龄、高危孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐年升高，且复发性流产以及反复移植失败也困扰着不少备孕的患者朋友。胚胎染色体异常是导致出生缺陷及早期流产的重要因素，在临床中，我们尽可能移植优质胚胎可降低早期着床失败的风险。目前，胚胎实验室主要通过评估胚胎形态对胚胎进行分级，但是仍有约44.4%形态学上的高质量的胚胎存在染色体异常。

目前临床中较多应用的胚胎植入前遗传学筛查可帮助临床医生筛选移植染色体正常的胚胎，从而提高受孕率，降低ART的流产率，然而，植入前基因检测是一种有创检查，需要细胞活检，对发育中的胚胎具有一定的破坏性，对后代的长期影响尚不明确。无创胚胎染色体筛查（NICS）是一种无创操作，对胚胎的影响较小，并且可以弥补胚胎形态学检查的弊端。

什么是NICS（non-invasivechromosome screening）？

无创胚胎染色体筛查（NICS）是指通过专利技术结合测序的方法，检测胚胎从第三天到第五天时的培养液中游离DNA，以游离DNA的检测结果来反映整个胚胎的染色体情况，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，提高试管婴儿的移植成功率。无创胚胎染色体筛查技术就是提取胚胎培养液中的游离基因片段，并进行检测，不对胚胎造成伤害的同时在早期发现并排除染色体异常的胚胎，可以改善高龄、复发性流产及男性少弱畸精子症患者的妊娠结局。已有很多研究表明，NICS筛查胚胎倍性可提高胚胎移植手术患者的活产率。

无创胚胎染色体筛查（NICS）NICS报告的解读：

1.本报告的评级标准为：

1)A:所有染色体正常；

2)B:性染色体30%以上嵌合；

3)C:至少包含以下情况中的一种：

a)多条染色体异常；

b)至少有一条常染色体为非整倍体；

c)至少有一条常染色体有30%以上嵌合；

4)“—”是指无法准确评级。

注意:评级仅针对“质控合格”的样品CNV检测结果，对于“质控不合格”的样本，无法准确评级，相应评级仅供参考;

2.“N/A”表示此样本检测结果不符合质控标准（该批次检测中阴、阳性质控标准品均结果正常），检测有效，此样本的检测结果可能由样本中游离DNA含量过低或游离DNA降解等不可控因素导致。

3.mos(mosaic)表示嵌合疑似，CNV表现为嵌合可能的生物学原因：

1)样品本身为嵌合；

2)颗粒细胞污染（常见于X、Y染色体拷贝数异常）；

3)细胞处于复制期，不同染色体复制不同步

4)其他未知原因。

NICS技术适用人群：

单囊胚冷冻复苏移植的人群

什么样的女性适合NICS？

1.高龄（>35岁）

2.复发性流产（连续3次或3次以上在妊娠28周之前的自然流产）

3.反复种植失败（试管婴儿移植后胚胎着床失败≥2次）

4.男性少弱畸精子症（精液参数中前向运动的精子(a和b级)小于百分之50或a级运动的精子小于百分之25/精液中畸形精子超过50%）

NICS在临床中的实践案例

2019年，亿康基因携手北京大学谢晓亮教授及哈佛大学布莱根妇女医院Catherine Racowsky教授团队等在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上发表论文。 研究人员纳入了52个冷冻的人类囊胚，这些囊胚之前曾经过外滋养层细胞活检测试。随后研究人员将这些囊胚解冻，在微滴培养液中单独培养24小时，然后收集培养基和胚胎，扩增测序。分析样本：NICS组（N=48）、活检组（N=50）。结果显示：NICS和活检都可以用于胚胎非整倍体的筛查；两种筛查方式的灵敏度均为100％；而NICS具有更高的阳性预测值和更高的特异性等明显优势。最终证明利用NICS胚胎培养液游离DNA的无创检测比外滋养层细胞活检具有更高的准确性和可靠性。

2020年我院生殖中心对一名反复流产患者开展了宁夏首例NICS，该患者曾胚胎停育2次，共送检胚胎4枚，染色体正常胚胎2枚，染色体异常胚胎2枚，选择染色体正常胚胎行单囊胚移植，患者成功妊娠并活产1健康男婴。

综上所述NICS可以有效筛选染色体异常胚胎，避免患者时间，金钱及情感的浪费，缩短达到妊娠时间，对于高龄，反复妊娠失败的患者，可应用NICS，达到高效，高质量妊娠。

胡蓉教授团队医师及门诊时间：

胡蓉主任医师（周一、周三、周六上午）

陈琰副主任医师（周一、周三上午）

马丽丽副主任医师（周二、周四上午）